Lär dig mer om genetik och DNA
Ärftlighet och cancer
På Eiiras lanseringsfest talade dr Svetlana Bajalica Lagercrantz om genernas betydelse för cancerrisker.
Gener
Generna är de fysiska och funktionella arvsmassor som bär på den information som ger oss våra egenskaper. Alla fysiska egenskaper som vi har fått från generation till generation förs vidare genom våra gener.
En gen är en sekvens av DNA, vilken innehåller instruktionerna för hur specifika protein ska se ut i våra kroppar. Generna innehåller information som styr exempelvis ögon- eller hårfärg, eller andra egenskaper som du ärvt från dina föräldrar, som i sin tur ärvt dem från sina föräldrar.
DNA-sekvensering
DNA sekvensering är en metod för att kartlägga sekvensen av nukleotider (kvävebaser) i en sträng av DNA. Ordningen av de olika nukleotiderna (ofta refererade till som A, T, C och G) i DNA-sekvensen styr våra cellers funktion och hur kroppen tillverkar protein. DNA-sekvensering kan därför ge information om eventuella sjukdomsanlag som du kan föra vidare till dina barn.
Idag finns olika tekniker för att sekvensera DNA och utveckling av metoderna går snabbt framåt. Den vanligaste metoden för att genomföra DNA-sekvensering idag är next generation sequencing (NGS).
Genvarianter
Genvarianter är förändringar i en individs DNA-sekvens. Dessa förändringar kan vara antingen nedärvda eller förvärvade under ens liv. De ärftliga varianterna (kända som könscellmutationer) är nedärvda via våra föräldrars reproduktionsceller (ägg-, och spermiecell). Dessa varianter finns därmed oftast i kroppens alla celler och kan föras vidare till nästa generation. De förvärvade varianterna uppkommer däremot under en människas livstid, exempelvis på grund av solexponering eller rökning, och finns inte i könscellerna utan i ett begränsat antal av kroppens somatiska celler. En icke-nedärvd variant som uppstått vid någon tidpunkt under den prenatala utvecklingen kallas de-novo mutation, och kan därmed inte påvisas hos föräldrarna.
Våra genvarianter utgör den individuella variation (exempelvis ögonfärger eller blodtyper) som gör var och en av oss unika. De flesta av våra genvarianter är normalvarianter som inte har någon inverkan på hälsan. Det finns även en liten del sjukdomsassocierade varianter (kallas även patogena mutationer), som gör att kroppens celler inte kan fungera som de ska, viket i sin tur ökar risken för sjukdom.
I den övergripande riskanalysen av ärftliga sjukdomar som finns i Eiiras genetiska profiler, används information om mutationer som ökar risken att insjukna i cancer.
Olika typer av genetiska tester
Molekylärgenetiska tester används för att undersöka en persons DNA och upptäcka genvarianter. Dessa varianter (mutationer) är ibland förknippade med genetiska sjukdomar. Dessa genetiska tester används för att diagnostisera genetiska avvikelser och för att bedöma risken för att en person ska utveckla eller överföra en genetisk sjukdom till sina barn.
Beroende på vilken del av DNA eller mängd av DNA som är sekvenserad, kan molekylärgenetiska tester kategoriseras på följande sätt:
- Helgenomsekvensering (WGS: Whole Genome Sequencing)
- Helexomsekvensering (WES: Whole Exome Sequencing)
- Genotypning
Helgenomsekvensering (WGS)
Helgenomsekvensering är den mest omfattande metoden. Den innehåller information om hela arvsmassan och kan således avslöja genvarianter i någon del av arvsmassan. Detta är mycket viktigt eftersom genvarianter som kan leda till genetisk avvikelse kan finnas i olika delar av arvsmassan.
Även om helgenomsekvensering är den mest kraftfulla metoden för att identifiera alla patogena varianter, kräver den en stor mängd data och mer sophistikerad analys, vilket resulterar i en ökad kostnad och tid.
Eiira Genetics erbjuder ärftlig genetisk riskprofil, vilket innebär att vi endast undersöker ärftliga gener som du ärvt från dina föräldrars reproduktionsceller vid befruktningen. Fördelen med att Eiiras helgenomsekvenseringstest är att du med endast ett test kan få ta del av uppdateringar vid framtida vetenskapliga rön under hela din livstid.
Helexomsekvensering (WES)
Helexomsekvenseringen tittar endast på det mänskliga exomet. Exom är ett samlingsnamn för alla exoner i genomet. En exon är en DNA sekvens som ansvarar för att tillverka protein. Exomet utgör cirka 1% av det mänskliga genomet, men innehåller majoriteten (85%) av de sjukdomsrelaterade genvarianterna. Därför är helexomsekvensering en effektiv metod för att identifiera eventuella sjukdomsorsakande genvarianter.
Jämfört med genotypningen är WES överlägsen eftersom den inte är begränsad till antalet gener (så länge det är inom exom) och antalet sjukdomar som är fördefinierade i genotypningen. Nackdelen är dock om en patogenetisk variant ligger utanför exonregionen kommer den inte att identifieras.
Fördelen med Eiiras helexomsekvenseringstest är att du med endast ett enda test inom ramen för exom och dess samband med ärftlig sjukdomsrisk kan få ta del av uppdateringar vid framtida vetenskapliga rön under hela din livstid.
Genotypning (genpaneltest)
I den riktade genotypningen, ofta kallad genpaneltestning, isoleras och analyseras en eller en undergrupp av genomiska regioner (vanligtvis mindre än 0,5 % av genomet). Det finns olika sätt att utföra genotypningen, till exempel genom mikroarrayer eller sekvensering.
Denna typ av test är vanligtvis snabbare och mer kostnadseffektiv och används ofta när en person har symptom och hans/hennes vårdgivare har skäl att misstänka specifika varianter av en (eller flera) gener. Dessutom används det ofta för tester direkt till konsumenter för att profilera utvalda varianter av specifika genomiska regioner (men inte alla möjliga varianter i dessa regioner).
Är du inte säker på vilken produkt som passar dig?
Kontakta oss! Lämna ett meddelande och dina kontaktuppgifter så hör vi av oss.