fbpx

Autoimmuna sjukdomar: insikter om genetiska tester och ärftliga risker

Hereditary autoimmune diseases that runs in a family
Ärftliga risker för andra sjukdomar: autoimmun sjukdom

Autoimmuna sjukdomar är tillstånd där immunsystemet av misstag attackerar friska celler och vävnader. Dessa sjukdomar kan ha omfattande symtom och påverka olika organ och system, vilket gör diagnos och behandling komplex. Behandling involverar ofta mediciner för att dämpa immunsvaret och minska inflammation. Forskning om autoimmuna sjukdomar fortsätter att öka vår förståelse och förbättra behandlingsalternativen.

Vilka är de vanligaste autoimmuna sjukdomarna?

  • Reumatoid artrit: Reumatoid artrit (RA) är en kronisk autoimmun sjukdom som orsakar inflammation och ledskador, vilket leder till smärta, stelhet och svullnad i flera leder. Trots att det påverkar äldre människor, diagnostiseras människor även i 30-årsåldern.
  • Typ 1-diabetes: Typ 1-diabetes är en autoimmun sjukdom där immunsystemet av misstag förstör de insulinproducerande cellerna i bukspottkörteln. Detta resulterar i ett livslångt beroende av insulininjektioner för att reglera blodsockernivåerna.
  • Psoriasis: Psoriasis är en kronisk autoimmun hudsjukdom som leder till snabb uppbyggnad av hudceller, vilket resulterar i röda, kliande och fjällande fläckar. Cirka 30 % av individer med psoriasis kan också utveckla psoriasisartrit.
  • Systemisk Lupus Erythematosus (Lupus): Detta är den vanligaste typen av lupus där immunsystemet felaktigt riktar in sig och skadar kroppens vävnader. Denna tillstånd leder till inflammation och skada på olika organ, inklusive leder, hud, hjärna, lungor, njurar och blodkärl.
  • Multipel skleros: Multipel skleros (MS) är en kronisk neurologisk autoimmun sjukdom där immunförsvaret angriper den skyddande myelinskidan runt nervfibrer i det centrala nervsystemet.
  • Inflammatorisk tarmsjukdom (Crohns sjukdom och ulcerös kolit): Inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) inkluderar kroniska sjukdomar som orsakar inflammation i matsmältningskanalen, såsom Crohns sjukdom och ulcerös kolit. Crohns sjukdom kan orsaka inflammation i någon del av mag-tarmkanalen från mun till anus, ulcerös kolit påverkar tjocktarmen och ändtarmen.
  • Graves sjukdom: Graves sjukdom är en autoimmun sjukdom som påverkar sköldkörteln. Vid Graves sjukdom producerar immunsystemet antikroppar som stimulerar sköldkörteln att producera stora mängder sköldkörtelhormoner.
  • Sjögrens syndrom: Sjögrens syndrom är en autoimmun sjukdom som främst påverkar kroppens fukt producerande körtlar, vilket leder till torra ögon och mun.
  • Hashimotos tyreoidit: Hashimotos tyreoidit, även känd som kronisk lymfocytär tyreoidit, är en autoimmun sjukdom som påverkar sköldkörteln. Hos Hashimotos riktar och skadar immunsystemet felaktigt sköldkörteln, vilket leder till nedsatt sköldkörtelfunktion (hypotyreos).
  • Celiaki: Celiaki är en autoimmun sjukdom som utlöses av glutenintag, ett protein som finns i vete, korn och råg. Det skadar tunntarmens slemhinna, vilket leder till matsmältningsproblem, malabsorption av näringsämnen och olika symtom, inklusive buksmärtor, diarré och trötthet.

Detta är bara några exempel, och många fler autoimmuna sjukdomar kan påverka olika organ och system i kroppen.

Vad orsakar en autoimmun sjukdom?

De exakta orsakerna till autoimmuna sjukdomar är inte helt klarlagda, men flera faktorer kan bidra till deras utveckling. Dessa faktorer kan vara:

  • Genetisk predisposition: Det finns ofta en genetisk komponent, eftersom autoimmuna sjukdomar tenderar att förekomma i familjer. Vissa gener kan öka risken för att utveckla ett autoimmunt tillstånd.
  • Ditt kön: Kvinnor är mer benägna att drabbas av autoimmuna sjukdomar. 78 % av kvinnorna sägs vara drabbade av autoimmuna sjukdomar.
  • Miljöutlösare: Olika miljöfaktorer, såsom infektioner, exponering för toxiner och vissa mediciner, kan utlösa eller förvärra autoimmuna reaktioner hos individer med en genetisk predisposition.
  • Infektioner: Vissa virus- eller bakterieinfektioner kan utlösa en autoimmun respons genom att efterlikna eller förändra kroppens proteiner.

Det är viktigt att notera att samspelet mellan dessa faktorer kan variera mycket mellan olika autoimmuna sjukdomar, och forskning pågår för att bättre förstå de specifika mekanismerna och orsakerna bakom varje sjukdom. Autoimmuna sjukdomar är komplexa och multifaktoriella, vilket gör dem till ett ämne för studier inom medicinsk forskning.

Vilka är de vanligaste symtomen på en autoimmun sjukdom?

Vanliga symtom på autoimmuna sjukdomar kan variera kraftigt beroende på det specifika tillståndet och de drabbade organen eller systemen. Men några allmänna symtom som kan förekomma i många autoimmuna sjukdomar inkluderar:

  • Trötthet
  • Ledvärk och svullnad
  • Muskelsvaghet
  • Hudproblem
  • Frekventa feber
  • Inflammation
  • Gastrointestinala problem
  • Symtom på nervsystemet
  • Håravfall
  • Förändringar i organets funktion
  • Svullna körtlar
  • Svårt att andas

Det är viktigt att komma ihåg att symtomen kan variera avsevärt mellan individer, och inte alla personer med autoimmuna sjukdomar kommer att uppleva samma symptom. Om du misstänker att du har en autoimmun sjukdom är det viktigt att kontakta sjukvårdspersonal för utvärdering och diagnos.

Autoimmuna sjukdomar och genetiska tester:

Genetisk testning för autoimmuna sjukdomar är ett aktivt forskningsområde.

HLA-generna (human leukocytantigen) är en grupp gener som är involverade i immunsystemets igenkänning av kroppen och delar som är främmande och skadliga.

Variationer i dessa gener är förknippade med en ökad risk att utveckla flera autoimmuna sjukdomar, inklusive typ 1-diabetes, reumatoid artrit och multipel skleros.

På samma sätt har variationer i CTLA-4-genen kopplats till en ökad risk att utveckla autoimmun sköldkörtelsjukdom, typ 1-diabetes och lupus.

Variationer i PTPN22-genen har associerats med en ökad risk att utveckla reumatoid artrit, lupus och typ 1-diabetes.

Variationer i IL-23R-genen har kopplats till en ökad risk att utveckla psoriasis, Crohns sjukdom och ulcerös kolit.

Slutligen har variationer i TNF-alfa-genen associerats med en ökad risk att utveckla reumatoid artrit, psoriasis och ankyloserande spondylit.

När autoimmuna sjukdomar fortsätter att utvecklas är det möjligt att genetisk testning kan spela en större roll i diagnosen och hanteringen av dessa tillstånd i framtiden. För närvarande är diagnosen autoimmuna sjukdomar främst baserade på kliniska symtom och laboratorietester.

Referenser

  1. National Library of Medicine. Recent advances in the genetics of autoimmune diseases
  2. Medlineplus.gov. Autoimmune Disease Symptoms
  3. WebMD What is an Autoimmune Disease 
  4. Centers for Disease Control and prevention(CDC) – Systemic Lupus Erythematosus

Dela på sociala medier