Blogg
BRCA1- och BRCA2-generna är så kallade tumörsuppressorgener, som ansvarar för att reparera skadat DNA och förhindra bildandet av cancerceller. Mutationer i dessa gener kan dock öka risken för att utveckla bröst-, äggstocks-, prostata- och andra cancerformer.
Cancer är en ledande dödsorsak globalt och många cancerformer har en ärftlig komponent. Ärftliga cancerformer orsakas av ärftliga genmutationer som ökar risken för att utveckla vissa former av cancer. För närvarande täcker Eiiras genetiska testprofil för ärftliga cancerrisker 10 av de vanligaste ärftliga cancerformerna i Sverige. Låt oss titta närmare på var och en av dessa cancerformer.
När det handlar om att förstå din risk för ärftliga cancerformer är tiden viktig. I Sverige antar många att de kan få tillgång till gratis genetiska tester genom det offentliga hälso- och sjukvårdssystemet, men verkligheten är helt annorlunda.
Cancer drabbar miljontals människor världen över och är ett stort globalt hälsoproblem. Den kan orsaka stora fysiska, känslomässiga och ekonomiska utmaningar. Olika faktorer bidrar till utvecklingen av cancer, t.ex. livsstilsval, miljöpåverkan och genetiska anlag. Även om inte alla cancerfall är ärftliga är det viktigt att erkänna genetikens roll för cancerrisken.
Framsteg inom artificiell intelligens (AI) och maskininlärning har förändrat genomikområdet och gett oöverträffade möjligheter att analysera genomiska data och utveckla personliga behandlingsplaner. Under de senaste åren har forskarna gjort stora framsteg när det gäller att utnyttja AI för att identifiera mönster och mutationer i genetiska data som tidigare kan ha förbisetts.
Precisionsmedicin är ett framväxande sjukvårdsområde som använder genetiska och andra data för att skräddarsy medicinska behandlingar för enskilda patienter. Genom att ta hänsyn till en individs unika genetiska sammansättning, livsstilsfaktorer och medicinska historia, syftar precisionsmedicin till att tillhandahålla mer riktade och effektiva terapier för ett brett spektrum av sjukdomar, inklusive de med en ärftlig komponent.
Autoimmuna sjukdomar uppstår när immunsystemet felaktigt attackerar friska celler och vävnader i kroppen. Även om de exakta orsakerna till dessa sjukdomar inte är helt klarlagda, har forskning identifierat flera genetiska faktorer som är associerade med en ökad risk för att utveckla dessa sjukdomar.
Det finns flera genetiska tester som används för att bedöma risken för bröstcancer, främst med fokus på analys av specifika gener förknippade med en ökad sannolikhet att utveckla sjukdomen.
Organiserad prostatacancertestning (OPT) är ett relativt nytt initiativ i Sverige som syftar till att upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. OPT-projektet har lanserats i flera regioner under 2020, bland annat i Region Skåne, Västra Götaland och i Västerbotten. Från och med 2022 startade Region Stockholm och Region Gotland ett gemensamt organiserat projekt som erbjuder OPT på årsbasis.
Ärftlig cancerrisk innebär en ökad sannolikhet att utveckla vissa cancerformer på grund av genetiska mutationer som förs vidare inom en familj över generationer. Dessa mutationer kan finnas i en persons DNA från födseln och kan öka risken för att utveckla cancer under sin livstid. I vissa fall kan en ärftlig riskfaktor innebära en högre sannolikhet att utveckla cancer vid en yngre ålder eller utveckla flera cancerformer över tid.
Genetisk testning är ett kraftfullt verktyg som analyserar en persons DNA för att identifiera förändringar eller mutationer i specifika gener, kromosomer eller proteiner. Dessa förändringar kan ge värdefull information om en persons risk att utveckla vissa genetiska sjukdomar, inklusive ärftlig cancer.
Hur kan man minska risken för att få cancer? Det finns många olika råd, och ibland kan rekommendationerna i en studie motsäga en annan. Ändå påverkar livsstilsval och genetisk testning för ärftlig cancerprevention avsevärt sannolikheten för att drabbas av cancer.
