- Vad är BRCA-gener?
- Vilken är sannolikheten att få bröstcancer på grund av BRCA-generna
- Vad anses vara en stark familjehistoria av bröstcancer?
- Vilka kvalificerar för genetisk testning av BRCA-generna?
- Vid vilken ålder rekommenderas BRCA-testning?
- Vad händer om resultatet från BRCA-testet är positivt?
- Inkluderas BRCA-generna i Eiiras genetiska test?
- Sammanfattning
Bröstcancer är fortfarande en cancerform som påverkar många individer. Förståelsen av genetikens roll i bröstcancer, och då särskilt BRCA-generna, är avgörande för att bedöma ens egen risk. I den här artikeln går vi in på olika aspekter av BRCA-generna och deras samband med bröstcancer.
Vad är BRCA-gener?
Generna BRCA1 (BReast Cancer gen 1) och BRCA2 (BReast Cancer gen 2) är avgörande för produktionen av proteiner som hjälper till att reparera skadat DNA.
Dessutom spelar de en viktig roll för att förhindra okontrollerad celltillväxt. I huvudsak ärver alla två kopior av dessa gener – en från varje förälder.
Vilken är sannolikheten att få bröstcancer på grund av BRCA-generna
Livstidsrisk för bröstcancer är kraftigt förhöjd hos kvinnor som ärvt en skadlig variant i BRCA1 eller BRCA2. Hur stor risken är varierar dock beroende på till exempel andra genetiska riskfaktorer.
Alla kvinnor som har ärvt en mutation i BRCA1- eller BRCA2 kommer inte att få bröstcancer. Med en genmutation löper du dock en kraftigt ökad risk för bröstcancer.
I den allmänna befolkningen kommer cirka 13 % av kvinnorna att utveckla bröstcancer någon gång i livet. För kvinnor som har en skadlig BRCA1-variant är risken betydligt högre. Forskning visar att mellan 55 % och 72 % av dessa kvinnor har utvecklat bröstcancer vid 70-80 års ålder.
Även kvinnor med en skadlig BRCA2-variant löper en ökad risk, där cirka 45 % till 69 % kommer att ha utvecklat bröstcancer inom samma åldersintervall.
Vad anses vara en stark familjehistoria av bröstcancer?
En stark familjehistoria av bröstcancer, speciellt med förekomst av bröstcancer hos flera nära släktingar som mödrar, systrar eller döttrar, särskilt om de drabbats som unga, kan avsevärt höja en kvinnas risk för bröstcancer. Även att ha en nära manlig släkting med bröstcancer ökar risken för en kvinna.
Vilka kvalificerar för genetisk testning av BRCA-generna?
Din risk att ha en ärftlig genmutation som ökar risken för bröst- och äggstockscancer – och därmed vara en kandidat för genetisk testning – ökar om du:
- Fick bröstcancer före 40 års ålder.
- Diagnostiserats med trippelnegativ bröstcancer
- Har en historik av två eller flera typer av cancer
- Har en historia av äggstockscancer
- Har en historia av manlig bröstcancer
- Har en eller flera släktingar som diagnostiserats före 50 år, två eller flera släktingar som i valfri ålder diagnostiserats med bröstcancer och/eller äggstockscancer eller med manlig bröstcancer.
- Två eller flera släktingar med BRCA-relaterade cancerformer
- Bröstcancer i ung ålder hos någon av dina genetiska släktingar, såsom dina föräldrar, syskon eller barn.
- Påvisad BRCA1 eller BRCA2 mutation hos någon av dina släktingar
Vid vilken ålder rekommenderas BRCA-testning?
För att få testas för BRCA-mutationer så måste du ha fyllt 18 år. Därefter finns det ingen ålder som specifikt rekommenderas – när man väljer att testa sig är ett individuellt beslut.
Vad händer om resultatet från BRCA-testet är positivt?
Det kan vara oroande att testa positivt för BRCA i och med att dessa genmutationer ökar risken för att utveckla bröstcancer. Alla kommer dock inte att få bröstcancer. Kvinnor som diagnostiseras tidigt och får behandling kan ofta övervinna cancern och leva sitt liv fullt ut.
Dessa åtgärder rekommenderas för kvinnor med BRCA-mutation avseende bröstcancer:
- Årlig bröstscreening från 25 till cirka 74 års ålder, inklusive bröst-MR upp till cirka 55 års ålder.
- Möjlighet till riskreducerande mastektomi.
Inkluderas BRCA-generna i Eiiras genetiska test?
Javisst! Genetisk testning inkluderar oftast BRCA-generna. Eiiras genetiska tester undersöker mutationer i generna BRCA1 och BRCA2. Det genetiska testet hjälper till att avgöra om en individ har en genetisk predisposition för bröstcancer. Genetisk testning är till hjälp för personer med en familjehistoria av bröst- eller äggstockscancer samt de som kan ha högre risk på grund av deras härkomst eller personliga hälsohistoria.
Sammanfattning
Att förstå BRCA-genernas påverkan på risken för bröstcancer är avgörande för att kunna fatta välgrundade hälsovårdsbeslut. Tidig upptäckt, genetisk vägledning och personlig riskhantering kan avsevärt påverka välbefinnande och framtiden. Håll dig informerad och ta hand om din hälsa.
Sources:
- National Cancer Institute. (2021). BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing.
- Medlineplus.gov BRCA genetic test
- National Library of Medicine BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer
