- Behöver man själv informera sina släktingar när det genetiska testet är positivt?
- Varför behöver man informera släktingar?
- Vilket är det bästa sättet att informera sina släktingar?
- Att veta att det finns en mutation i släkten möjliggör presymtomatisk testning
- Att veta att det finns en mutation kan påverka behandlingsalternativ
Behöver man själv informera sina släktingar när det genetiska testet är positivt?
Svaret på den frågan är ja. Det är nämligen inte tillåtet enligt lagen för hälso- och sjukvården, eller Eiira Genetics för den delen, att informera dina släktingar om att även de kan vara bärare.
Varför behöver man informera släktingar?
Alla gener som ingår i Eiiras genetiska test är kopplade till en förhöjd risk för cancer. En annan sak som de flesta av generna har gemensamt är att mutationer i dem ärvs autosomalt dominant.
Det innebär att du som testar positivt i de flesta fall ärvt mutationen från en av dina föräldrar. Din förälder har i sin tur ärvt den av en av sina föräldrar (och så vidare).
Varje enskilt barn till en bärare av en mutation har 50 procent sannolik att ärva mutationen. Detta betyder att det kommer finnas andra i din släkt som bär på samma genetiska mutation och som därmed också har en ökad risk för cancer.
Om ingen annan i din familj redan tidigare har testat positivt för en mutation så kommer informationen om att det finns en mutation i släkten att vara okänd i din släkt.
De flesta har säkert inte ens tänkt i banorna att det kan finnas en ärftlig förklaring till cancerfallen i släkten. Så för att dina släktingar ska kunna ta reda på om de är bärare så måste de först få information om att de har en risk att vara bärare.
Denna information kan de bara få genom dig. Det räcker inte heller att enbart dina närmaste släktingar får informationen – även dina mer avlägsna släktingar behöver få veta.
Vilket är det bästa sättet att informera sina släktingar?
Många upplever att det är svårt att berätta för sina släktingar att även de kan vara bärare av en mutation. Kanske har man redan pratat ärftlighet tidigare i familjen/släkten och vet att det finns personer som inte alls vill höra talas om att det kan finnas en genetisk förklaring till cancerfallen i släkten.
Att höra av sig till mer avlägsna släktingar är särskilt svårt om man inte har mycket kontakt.
En sak man kan göra är att berätta för sina familjemedlemmar/släktingar att man har tänkt att göra ett genetiskt test innan man har tagit testet. Då kan kan fråga redan innan hur de ställer sig till att få veta att det finns en ärftlig mutation i släkten utan att du själv sitter på resultatet.
Det är bra att vara påläst när man berättar och förklara fördelarna med att veta att man bär på en mutation så att de som du pratar med förstår konsekvenserna av att inte få veta.
Oavsett om du stämt av innan eller inte så kommer det sannolikt att kännas jobbigt att berätta för släktingar.
Om du testar dig inom hälso- och sjukvården kan du oftast få hjälp med att få ett brev som du kan skicka till dina släktingar. Detta kan underlätta, speciellt när man ska informera mer avlägsna släktingar.
Att veta att det finns en mutation i släkten möjliggör presymtomatisk testning
Presymtomatisk testning innebär att friska släktingar har möjlighet att testa om de bär på samma mutation som identifierats hos dig.
Om de testar positivt så kan de i många fall få tillgång till preventiva åtgärder eller kontrollprogram för tidig upptäckt.
Att veta att det finns en mutation kan påverka behandlingsalternativ
Det kanske även är så att någon i din släkt behandlas för en cancer där mutationsstatus kan påverka valet av behandling.
Det kan för vissa personer innebära att man väljer en mer omfattande kirurgi och för andra personer kan det innebära att man får tillgång till läkemedel som är riktade mot den specifika mutationen.
