- Vad är Lynch syndrom?
- Är Lynch syndrom ärftligt?
- Vilka cancertyper är Lynch syndrom kopplat till
- Hur vanligt är Lynch syndrom
- Vad orsakar Lynch syndrom
- Vem bör genomgå en genetisk utredning?
Vad är Lynch syndrom?
Lynch syndrom, tidigare kallat hereditär non-polypös koloncancer (HNPCC), är ett ärftligt cancersyndrom som ökar risken för ett flertal cancerformer men framförallt tjock- och ändtarmscancer.
Syndromet orsakas av sjukdomsorsakande genetiska varianter i fyra specifika gener som är inblandade i att reparera DNA-skador.
Personer med Lynch syndrom har en signifikant ökad risk av att utveckla tjock- och ändtarmscancer, livmoderkroppscancer samt en rad andra cancerformer som äggstockscancer, magsäckscancer, cancer i urinvägarna samt hjärntumörer.
Livstidsrisken att utveckla tjock- och ändtarmscancer och livmoderkroppscancer ligger mellan 30 – 70 %.
Är Lynch syndrom ärftligt?
Lynch syndrom är ärftligt och i det fall en nära släkting (förälder, barn eller syskon) har diagnostiserats med Lynch syndrom är risken att du själv har ärvt syndromet 50 %. Detta kallas för autsomal dominant nedärvning.
Det är viktigt att veta att inte alla med Lynch syndrom kommer att utveckla cancer.
Personer med Lynch syndrom har dock en mycket högre risk att utveckla cancer jämfört med den allmänna populationen. Därför är det viktigt att vara uppmärksam på tecken och symtom på Lynch syndrom och gå på regelbundna cancerkontroller.
Om du har diagnostiserats med Lynch syndrom så kommer din läkare att rekommendera mer frekventa kontroller, inklusive koloskopi och endoskopi, för att på så sätt kunna upptäcka cancer tidigt.
Din läkare kommer också att rekommendera genetisk rådgivning och förklara aktuella genetiskt tester för cancerrisk för dina familjemedlemmar för att avgöra om de har ärvt syndromet eller inte.
Vilka cancertyper är Lynch syndrom kopplat till
- Tjock- och ändtarmscancer
- Magsäckscancer
- Cancer i urinvägarna
- Levercancer
- Tunntarmscancer
- Bukspottkörtelcancer
- Hjärntumörer
- Äggstockscancer
- Livmodercancer
Hur vanligt är Lynch syndrom
Ungefär 1 person av 300 uppskattas vara bärare av en sjukdomsorskande variant i en av de fyra generna som är kopplade till Lynch syndrom.
Vad orsakar Lynch syndrom
De gener som är kopplade till Lynch syndrom (MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2) kodar för proteiner som är ansvariga för att laga fel i DNA. När ett av dessa protein inte fungerar som det ska, till följd av en sjukdomsorsakande variant i någon av generna som kodar för det proteinet, så kan DNA skador ackumuleras, vilket leder till en ökad risk för cancer.
Vem bör genomgå en genetisk utredning?
Om något av nedan stämmer för dig så bör du överväga att göra ett genetiskt test.
- En familjemedlem har diagnostiserats med Lynch syndrom
- Någon i familjen har diagnostiserats med tjock- och ändtarmscancer eller livmoderkroppscancer innan 50 års ålder.
- Du har mer än en första- eller andragradssläkting (som t.ex. moster, faster, morbror, farbror, mor- eller farföräldrar eller syskonbarn) som diagnostiserats med tjock- och ändtarmscancer.
- Du har en familjehistoria av andra cancertyper, vilken inkluderar bukspottkörtelcancer, njurcancer, blåscancer, urinvägscancer, hjärntumör, gallblåsecancer, tunntarmscancer och äggstockscancer.
References
- Cancer.net Lynch Syndrome
- National Library of Medicine Lynch Syndrome
- Medlineplus.gov Lynch Syndrome
