Cancer är en ledande dödsorsak globalt och många cancerformer har en ärftlig komponent. Ärftliga cancerformer orsakas av ärftliga genmutationer som ökar risken för att utveckla vissa former av cancer. För närvarande täcker Eiiras genetiska testprofil för ärftliga cancerrisker 10 av de vanligaste ärftliga cancerformerna i Sverige. Låt oss titta närmare på var och en av dessa cancerformer.
- Bröstcancer: Bröstcancer utvecklas vanligtvis i cellerna i de mjölkproducerande körtlarna eller kanalerna i bröstvävnaden. Eiiras genetiska testprofil omfattar testning för mutationer i nedanstående gener, som är kända för att öka risken för att utveckla bröst- och äggstockscancer:
BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, PTEN, CDH1, STK11, NF1, ATM, CHEK2, BARD1, RAD51C, RAD51D
- Cancer i äggstockarna: Äggstockscancer utvecklas vanligtvis i cellerna i äggstockarna, som är belägna på vardera sidan av livmodern. Eiiras genetiska testprofil omfattar testning för mutationer i nedanstående gener, som är kända för att öka risken för att utveckla äggstocks- och bröstcancer.
BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, EPCAM, MSH6, PMS2
- Kolorektal cancer: Kolorektal cancer utvecklas vanligtvis i cellerna i tjocktarmen eller ändtarmen, som är en del av matsmältningssystemet. Eiiras genetiska testprofil omfattar testning för Lynch syndrom, som är ett ärftligt tillstånd som ökar risken för kolorektal cancer, endometriecancer, äggstockscancer, magcancer, bukspottkörtelcancer och andra typer av cancer. Här är en lista över generna:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, STK11, SMAD4, BMPR1A, PTCH, PTEN
- Prostatacancer: Prostatacancer utvecklas vanligtvis i cellerna i prostatakörteln, som är en liten valnötsformad körtel hos män som producerar sädesvätska. Eiiras genetiska testprofil omfattar testning för mutationer i nedanstående gener, som har kopplats till en ökad risk för prostatacancer.
BRCA2, HOXB13, BRCA1, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2, ATM, CHEK2, PALB2, TP53
- Melanom: Melanom utvecklas vanligtvis i de celler i huden som producerar pigment, så kallade melanocyter. Eiiras genetiska testprofil omfattar testning för mutationer i CDKN2A och andra gener (se nedan), som är förknippade med en ökad risk för melanom.
CDKN2A, BAP1, CDK4, POT1, TERT, MITF1, MC1R, ASIP, TYR, TYRP1, TP53
- Cancer i njure/njurar: Njurcancer utvecklas vanligtvis i cellerna i njurarna, som är två bönformade organ belägna i bakre delen av bukhålan. Eiiras genetiska testprofil omfattar testning för mutationer i von Hippel-Lindau-genen (VHL) och andra, enligt nedan, som är förknippade med en ökad risk för njurcancer.
VHL, FLCN, FH, MET, PTEN, SDHB, BAP1
- Cancer i sköldkörteln: Sköldkörtelcancer utvecklas vanligtvis i cellerna i sköldkörteln, som finns i halsen och producerar hormoner som reglerar ämnesomsättningen. Eiiras genetiska testprofil omfattar testning för mutationer i RET-genen och fyra andra gener, som är förknippade med en ökad risk för sköldkörtelcancer.
RET, APC, PTEN, DICER1, TP53
- Cancer i livmodern: Livmodercancer utvecklas vanligtvis i cellerna i livmoderns slemhinna, som kallas endometrium. Eiiras genetiska testprofil omfattar testning för Lynch syndrom, som är ett ärftligt tillstånd som ökar risken för att utveckla livmoder-, kolorektal-, äggstocks-, mag-, bukspottkörtel- och andra typer av cancer. Nedan följer en förteckning över gener.
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN
- Cancer i bukspottkörteln: Pankreascancer utvecklas vanligtvis i cellerna i bukspottkörteln, som är en körtel belägen bakom magen som producerar enzymer som hjälper till vid matsmältningen. Eiiras genetiska testprofil omfattar testning för Lynch syndrom, som är ett ärftligt tillstånd som ökar risken för att utveckla bukspottkörtelcancer, kolorektal cancer, endometriecancer, äggstockscancer, magcancer och andra typer av cancer. Nedan finns den fullständiga listan över gener.
BRCA2, ATM, PALB2, MLH1, MSH2, EPCAM, MSH6, PMS2
- Ärftlig diffus magcancer: Ärftlig diffus magcancer utvecklas vanligtvis i cellerna i magslemhinnan. Eiiras genetiska testprofil inkluderar testning för CDH1- och CTNNA1-mutationer, som är associerade till en ökad risk för ärftlig diffus magcancer.
