Melanom är en form av hudcancer som börjar i melanocyterna, de celler som är ansvariga för att producera pigment. Dessa celler producerar melanin, pigmentet som ger hud, hår och ögon dess färg. Melanom är känt för sin potential att spridas eller metastasera till andra delar av kroppen, därför är tidig upptäckt och behandling avgörande.
- Påverkar familjehistorien melanom?
- Spelar genetik en roll vid melanom?
- Vilken är den högsta riskfaktorn för melanom?
- Vilka gener ärvs i melanom?
- Vilken är den bästa prediktorn för melanom prognos?
Påverkar familjehistorien melanom?
Tvärtemot vad många tror har endast en liten andel av människor, cirka 1% till 2%, diagnostiserade med melanom har en familjehistoria av sjukdomen. Melanom är främst sporadiskt, vilket innebär att det uppstår av en slump snarare än att det ärvs. Att förstå de genetiska aspekterna av melanom är avgörande för att klargöra missuppfattningar.
Det finns dock ett anmärkningsvärt undantag. När två eller flera första gradens släktingar har melanom ökar risken för en individ att utveckla det avsevärt – allt från 30 till 70 gånger högre än de utan familjehistoria.
Spelar genetik en roll vid melanom?
Melanom, även känt som kutant melanom, är en relativt sällsynt form av hudcancer.
Medan de flesta fall inte ärvs, uppstår 5% till 10% av melanom i familjer med flera fall och ärvs på ett autosomalt dominant sätt.
Det är viktigt att notera att melanom, som är det mest dödliga bland vanliga hudcancerformer, kan bero på genmutationer som ärvs i cirka 10 % av fallen.
De främsta orsakerna till de flesta melanom är dock exponering för UV-strålar från solen, solarier och solarielampor, som är kända för att skada huden.
Vilken är den högsta riskfaktorn för melanom?
Exponering för ultravioletta (UV) strålar, som huvudsakligen kommer från solljus, solarier och sollampor, utgör en betydande risk för utveckling av melanom. Trots att UV-strålar utgör en liten del av solens totala strålar, är de den främsta boven bakom de skadliga effekterna på huden.
Både naturlig och artificiell exponering för UV-ljus anses vara de ledande riskfaktorerna för melanom, med risken som eskalerar i proportion till exponeringens varaktighet och intensitet.
Det är anmärkningsvärt att mer än 90 procent av hudcancer, inklusive melanom, tillskrivs solexponering.
Vilka gener ärvs i melanom?
Risken för melanom kan vara ärftlig och går från en generation till nästa inom familjer.
Två nyckelgener associerade med familjärt melanom, CDKN2A och CDK4, har identifierats. En mutation i någon av dessa gener ökar en individs känslighet för melanom.
Den vanligaste genetiska förändringen i melanomceller involverar BRAF-onkogenen, som detekteras i ungefär hälften av alla melanom. Ytterligare gener som NRAS, CDKN2A och NF1 kan också vara inblandade, med vanligtvis bara en av dem som påverkas.
I cirka 50 % av meningiom är mutationer i tumörsuppressorgenen neurofibromin 2 (NF2) ansvariga för utvecklingen av dessa tumörer.
Vilken är den bästa prediktorn för melanomprognos?
Prognosen för melanom påverkas avsevärt av tjockleken på den primära tumören, en avgörande prognostisk faktor som hjälper till att förutsäga sannolikheten för cancerspridning.
Breslows djup, mätt mikroskopiskt som tjockleken från det granulära cellskiktet i epidermis till den djupaste maligna cellen, har särskild betydelse.
I allmänhet är en tjockare tumör förknippad med en sämre prognos, vilket indikerar en högre risk för metastaser.
Breslows djup fungerar som ett nyckelmått för vårdpersonal vid bedömning och bestämning av prognosen för individer med melanom, vägledande behandlingsbeslut och vårdplaner.
Genetisk testning kan rekommenderas för personer med en stark familjehistoria av melanom eller de med flera atypiska födelsemärken.
Testning innebär vanligtvis att analysera specifika gener, såsom CDKN2A och CDK4, för att identifiera mutationer som kan öka risken för melanom.
Rådgivning och ledning:
Genetisk rådgivning rekommenderas ofta före och efter genetisk testning för att hjälpa individer att förstå konsekvenserna av deras resultat och fatta välgrundade beslut.
Individer som har en genetisk predisposition kan genomgå ökad övervakning, inklusive tätare hudundersökningar och andra förebyggande åtgärder.
Sammanfattning
Regelbundna självundersökningar och professionella hudkontroller är avgörande för tidig upptäckt, särskilt för individer med riskfaktorer. Om det uppstår oro kring hudförändringar eller potentiellt melanom rekommenderas konsultation med en hudläkare.
References
- Mayoclinic.org Melanoma – An overview
- Cancer.net Familial Malignant Melanoma
- National Cancer Institute – Genetics of Skin Cancer –Health Professional Version
- Curemelanoma.org How Genetics and Family History Contribute to Melanoma Risk
