Det finns flera genetiska tester som används för att bedöma risken för bröstcancer, främst med fokus på analys av specifika gener förknippade med en ökad sannolikhet att utveckla sjukdomen. Några av de vanligaste genetiska testerna för bröstcancerrisk inkluderar:
- BRCA1- och BRCA2-testning: Dessa tester analyserar generna BRCA1 (bröstcancergen 1) och BRCA2 (bröstcancergen 2), som, när de är muterade, avsevärt ökar risken för bröst- och äggstockscancer hos kvinnor, såväl som bröst- och prostatacancer hos män.
- Multigen paneltestning: Denna typ av testning undersöker flera gener samtidigt, inklusive BRCA1 och BRCA2, såväl som andra gener kopplade till en ökad risk för bröstcancer, såsom TP53, PALB2, PTEN och CHEK2. Multigen paneltestning kan ge en mer omfattande bedömning av en individs risk för bröstcancer.
- Helexomsekvensering: Detta test fokuserar på de proteinkodande regionerna i en individs genom, kallad exom. Genom att sekvensera exomen är det möjligt att identifiera kända och potentiella nya genetiska varianter associerade med bröstcancerrisk. Hela exomsekvensering är mer målinriktad än helgenomsekvensering och kan vara mer kostnadseffektiv, men den kanske fortfarande inte rutinmässigt används för riskbedömning av bröstcancer i offentliga sjukvårdssystem. Men med Eiira Classic genetisk profiltjänst ger vi dig möjligheten att använda denna typ av test.
- Helgenomsekvensering: Detta test involverar sekvensering av en individs hela genom, vilket möjliggör identifiering av kända och potentiella okända genetiska varianter associerade med bröstcancerrisk. Denna metod är dock mer komplex, kostsam och används inte rutinmässigt för riskbedömning av bröstcancer i den offentliga sjukvården. Med Eiira Premium genetisk profiltjänst har du möjlighet att dra full nytta av tekniken. Utan att ta ytterligare ett test kan du hålla dig uppdaterad om nya upptäckter av genmutationer.
Det är viktigt att tänka på att genetisk testning för bröstcancerrisk har begränsningar och bör diskuteras med en genetisk vägledare eller sjukvårdspersonal, särskilt om du har cancer i familjen och om du har cancermutationer. De kan hjälpa individer att förstå konsekvenserna, fördelarna och begränsningarna av dessa tester och fatta välgrundade beslut om deras screening, förebyggande och behandlingsalternativ.
Referenser:
- National Cancer Institute. Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®)–Health Professional Version. Available at: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/breast-and-ovarian-professional
- American Cancer Society. Can breast cancer be inherited? Available at: https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-inherited-risk.html
- Regionala cancercentrum https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/diagnoser/brostcancer/vardprogram/arftlig-brostcancer/
