- Vad är BRCA-generna?
- Hur vanliga är genmutationer i BRCA?
- Hur är BRCA relaterad till cancer?
- Vikten av BRCA-gentestning
- Processen för BRCA-gentestning
- De vanligaste cancerformerna kopplade till skadliga BRCA-varianter
- Behöver jag göra något för att förbereda mig för testet?
- Hur mycket kostar ett BRCA-test?
- Hur många procent av personer med BRCA-mutationer får cancer?
- Finns det några symtom på BRCA-genmutation?
- Vad är BRCA1 och BRCA2?
- Vad gör BRCA-generna i din kropp?
- Vad är skillnaden mellan BRCA1 och BRCA?
Vad är BRCA-generna?
BRCA står för Bröstcancergen. Alla har två BRCA-gener, BRCA1 och BRCA2. Dessa gener orsakar inte bröstcancer; de arbetar för att stoppa det. BRCA-generna hjälper till att reparera DNA-skador som leder till cancer och tillväxt av tumörer. Därför är BRCA-gener kända som tumörsuppressorgener.
Hur vanliga är genmutationer i BRCA?
BRCA-genmutationer är inte särskilt vanliga. 1 av 400 personer har en mutation i BRCA.
Men cirka 2% av befolkningen av Ashkenazi-judisk härkomst bär på en skadlig variant av BRCA1- och BRCA2-gener.
Hur är BRCA relaterad till cancer?
Som nämnts ovan orsakar inte BRCA1- och BRCA2-generna cancer. De hjälper till att förebygga cancer. Men vissa mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna förändrar dem så de fungerar inte perfekt. Således, om du ärver en av dessa mutationer, har du en ökad risk att utveckla bröstcancer-, äggstockscancer och andra cancerformer.
Inte alla med en mutation löper risk att utveckla cancer.
Vi ärver BRCA1-genen och BRCA2-genen i en kopia från varje förälder. Även om vi ärver en BRCA-mutation från en av våra föräldrar har vi fortfarande en vanlig kopia av BRCA1- eller BRCA2-genen.
Cancer uppstår när en andra mutation inträffar, vilket påverkar den vanliga kopian av genen, vilket resulterar i att BRCA-gener inte längre fungerar korrekt.
Den andra BRCA-mutationen kommer inte att finnas i hela personens kropp, istället finns den endast i cancervävnaden.
Vikten av BRCA-gentestning
BRCA-gentestning gör det möjligt för personer med cancer i familjen att förstå sin genetiska predisposition och vidta lämpliga förebyggande åtgärder.
Processen för BRCA-gentestning
BRCA-gentestning innebär att man analyserar ett blod- eller salivprov för att upptäcka specifika mutationer i generna BRCA1 och BRCA2.
Blodprov: Ett blodprov tas från en ven med en liten nål. Det uppsamlade blodet överförs till ett rör eller en flaska och lämnas för testning.
Salivtest: Du måste spotta saliv i ett rör enligt instruktionerna och lämna det för testning.
Topsning: En vårdpersonal kommer att använda en tops för att försiktigt gnugga insidan av din kind för att samla några celler.
Eiiras hemma-cancertest finns tillgängliga utan recept. Processen är enkel. Du behöver bara samla in ditt salivprov och skicka tillbaka det i det medföljande kuvertet. Du behöver fylla i din familjehistoria online för att kartlägga din risk för ärftlig cancer. Du kan få en bedömning av din risk för de tio vanligaste cancerformerna.
Vilka är de vanligaste cancerformerna kopplade till skadliga BRCA-varianter?
De vanligaste cancerformerna kopplade till skadliga BRCA-varianter är bröstcancer, äggstockscancer, pankreascancer och prostatacancer.
Behöver jag göra något för att förbereda mig för testet?
Du behöver inte göra några förberedelser inför blodprovet. Du måste bara kolla med din vårdgivare.
För salivtestet måste du följa instruktionerna som medföljer kitet.
För topsning kan du behöva skölja munnen innan du tar testet.
Du måste höra med din vårdpersonal om vilket test som passar dig och följa deras anvisningar.
Hur mycket kostar BRCA-testet?
Priset för ett BRCA-gentest hos Eiira beror på vilket test du väljer av Eiira Classic och Eiira Premium. Eiira Classic kostar 4990 SEK, och Eiira Premium kostar 9990 SEK.
Du får en bedömning av risken för de 10 vanliga cancerformerna i båda de genetiska testerna. Med Eiira premium får du uppdateringar om vad framtida vetenskap kan erbjuda för hälsoförebyggande åtgärder.
Hur många procent av personer med BRCA-mutationer får cancer?
Sannolikt löper 45 % till 80 % av kvinnorna som har ärvt en BRCA-mutation risk att utveckla bröstcancer, medan 10 % till 46 % av kvinnorna med en BRCA-mutation har risk att utveckla äggstockscancer under sin livstid.
Finns det några symtom på BRCA-genmutation?
Det finns inga specifika symptom på BRCA-genmutationer. Men att ha en familjehistoria av cancer relaterad till skadliga BRCA1- eller BRCA2-varianter är ett tecken på att det kan finnas en sådan variant i din familj.
Vad gör BRCA-generna i din kropp?
BRCA-generna ger instruktioner för att göra proteiner som fungerar som tumörsuppressorer. Dessa proteiner hjälper till att förhindra celler från att växa och dela sig för snabbt eller utan kontroll.
BRCA-proteinerna hjälper till att reparera skadat DNA. I cellkärna interagerar BRCA-proteinerna med flera andra proteiner för att reparera DNA. Det finns olika anledningar till dessa skador, antingen naturlig eller medicinsk strålning eller annan miljöexponering. De uppstår också när kromosomerna utbyter genetiskt material när de förbereder sig för celldelning. I denna process spelar BRCA-generna en avgörande roll för att upprätthålla balansen mellan cellens genetiska information.
Vad är skillnaden mellan BRCA1 och BRCA2?
Den största skillnaden mellan BRCA1 och BRCA2 är deras placering och de cancerrisker de är förknippade med. BRCA1 och BRCA2 är båda involverade i att reparera skadat DNA, vilket hjälper till att förhindra utvecklingen av vissa cancerformer, särskilt bröst- och äggstockscancer. Här är de viktigaste skillnaderna:
Plats: BRCA1 finns på kromosom 17, medan BRCA2 finns på kromosom 13. De är separata gener på olika kromosomer.
Cancerrisker: Mutationer i BRCA1 är starkt kopplade till bröst- och äggstockscancer, men de kan också öka risken för andra cancerformer. BRCA2-mutationer ökar också risken för bröst- och äggstockscancer samt manlig bröstcancer och vissa andra cancerformer, som prostatacancer och pankreascancer.
Övergripande prevalens: BRCA1-mutationer är vanligare i vissa populationer, medan BRCA2-mutationer är vanligare i andra. De specifika mutationerna kan variera beroende på etnicitet och familjehistoria.
Sammanfattningsvis är BRCA1- och BRCA2-generna relaterade men har distinkta roller och risker när det kommer till cancer. Det är viktigt att förstå dessa skillnader, särskilt om det finns en familjehistoria av cancer, eftersom de kan påverka en persons risk- och hälsovårdsbeslut.
Referenser:
- Nationella cancerinstitutet. (2021). BRCA1 och BRCA2: Cancerrisk och genetisk testning.
- American cancer society. (2021). Breast cancer risk factors you cannot change
- National Library of Medicine. BRCA1 and BRCA2 associated hereditary Breast and Ovarian cancer
