Autoimmuna sjukdomar uppstår när immunsystemet felaktigt attackerar friska celler och vävnader i kroppen. Även om de exakta orsakerna till dessa sjukdomar inte är helt klarlagda, har forskning identifierat flera genetiska faktorer som är associerade med en ökad risk för att utveckla dessa sjukdomar.
Genetisk testning för autoimmuna sjukdomar är ett aktivt forskningsområde. Även om det för närvarande inte finns några genetiska tester tillgängliga för diagnos av de flesta autoimmuna sjukdomar, har forskning identifierat specifika gener som är associerade med en ökad risk för sjukdomar som reumatoid artrit, lupus, multipel skleros och typ 1-diabetes.
Varianter i generna HLA, CTLA-4, PTPN22, IL-23R och TNF-alfa har kopplats till en högre risk att drabbas av autoimmuna sjukdomar. Det är dock viktigt att notera att dessa genvarianter inte nödvändigtvis betyder att en person kommer att utveckla den associerade sjukdomen. Andra genetiska och miljömässiga faktorer spelar också in vid utvecklingen av autoimmuna sjukdomar.
HLA-generna (human leukocyte antigen) är en grupp gener som är involverade i immunsystemets förmåga att skilja på kroppens egna och de delar som är främmande och skadliga. Varianter i dessa gener är förknippade med en ökad risk för att utveckla flera autoimmuna sjukdomar, inklusive typ 1-diabetes, reumatoid artrit och multipel skleros. På samma sätt har varianter i CTLA-4-genen kopplats till en ökad risk att utveckla autoimmun sköldkörtelsjukdom, typ 1-diabetes och lupus. Varianter i PTPN22-genen har associerats med en ökad risk för reumatoid artrit, lupus och typ 1-diabetes, medan IL-23R-genen har kopplats till en ökad risk för psoriasis, Crohns sjukdom och ulcerös kolit. Slutligen har varianter i TNF-alfa-genen associerats med en ökad risk för reumatoid artrit, psoriasis och ankyloserande spondylit.
Även om genetisk testning av autoimmuna sjukdomar för närvarande är begränsad till forskningsmiljöer, ger identifieringen av dessa gener värdefulla insikter i den genetiska grunden för dessa sjukdomar. Eftersom vår förståelse av genetiken hos autoimmuna sjukdomar fortsätter att utvecklas, är det möjligt att genetiska tester kan spela en större roll i diagnosen och hanteringen av dessa sjukdomar i framtiden. För närvarande baseras diagnosen av autoimmuna sjukdomar främst på kliniska symtom och laboratorietester.
Referenser
- Cho JH, Gregersen PK. Genomics and the multifactorial nature of human autoimmune disease. N Engl J Med. 2011 Apr 28;364(17):1614-25. doi: 10.1056/NEJMra0911582. PMID: 21506741.
- Marson A, Housley WJ, Hafler DA. Genetic basis of autoimmunity. J Clin Invest. 2015 Feb;125(2):223-9. doi: 10.1172/JCI75094. Epub 2015 Jan 20. PMID: 25607908; PMCID: PMC4319434.
- Albert LJ, Inshaw JRJ, Kariuki SN, et al. Genetics of systemic lupus erythematosus: immune responses and end organ resistance to damage. Curr Opin Immunol. 2019 Dec;61:1-8. doi: 10.1016/j.coi.2019.06.003. Epub 2019 Jul 10. PMID: 31299585; PMCID: PMC6855012.
- Piotrowski P, Lianeri M, Wudarski M, et al. HLA-DQB1 gene polymorphisms and their relevance to autoimmune hepatitis and other autoimmune diseases. Autoimmunity. 2014 Aug;47(5):318-25. doi: 10.3109/08916934.2014.902938. Epub 2014 Apr 1. PMID: 24690352.
- Shi Y, Xie F, Chen X, et al. CTLA-4 polymorphism confers genetic susceptibility to type 1 diabetes: evidence from 18,000 patients meta-analysis. Int J Clin Exp Pathol. 2015 Oct 1;8(10):12765-71. PMID: 26722435; PMCID: PMC4688116.
- Slavich M, Arosio B, Crosti F, et al. Cytokine gene polymorphisms and susceptibility to inflammatory bowel disease. Curr Pharm Des. 2010;16(6):652-60. doi: 10.2174/138161210790883613. PMID: 20030658.
- Rothe H, Hosseini SM, Schumacher N, et al. TNF-α, a multifunctional proinflammatory cytokine in psoriasis. J Clin Med. 2021 Maj 3;10(9):1855. doi: 10.3390/jcm10091855. PMID: 34063775; PMCID: PMC8401033.