Genetisk testning är ett kraftfullt verktyg som analyserar en persons DNA för att identifiera förändringar eller mutationer i specifika gener, kromosomer eller proteiner. Dessa förändringar kan ge värdefull information om en persons risk att utveckla vissa genetiska sjukdomar, inklusive ärftlig cancer.
Hur genetisk testning fungerar:
- Provtagning: Ett prov av personens blod, saliv eller vävnad samlas in. Valet av provtyp beror på det specifika test som ska utföras. På Eiira samlar vi in salivprov för att förutsäga cancerrisken.
- DNA-extraktion: DNA extraheras från provet och renas för testning.
- Analys: DNA analyseras med hjälp av olika tekniker, t.ex. sekvensering, för att identifiera specifika förändringar eller mutationer i de aktuella generna.
- Tolkning: Genetiker tolkar resultaten och fastställer deras betydelse. De utvärderar om de identifierade förändringarna är kopplade till en ökad risk för att utveckla ett visst tillstånd eller en viss sjukdom, t.ex. cancer.
- Rapport: Resultaten delas med individen och/eller vårdgivaren, som sedan kan använda informationen för att fatta välgrundade beslut om prevention, screening och behandling.
Vad genetiska tester kan avslöja om en persons cancerrisk: Genetiska tester kan hjälpa till att avgöra om en person bär på genmutationer som är förknippade med en ökad risk för vissa ärftliga cancerformer. Dessa tester kan vara särskilt värdefulla för personer med en stark familjehistoria av cancer eller för personer som har specifika cancerformer som är mer sannolika att vara ärftliga.
Några av de vanligaste ärftliga cancersyndromen är:
- Det ärftliga syndromet för bröst- och äggstockscancer (HBOC): Detta syndrom är förknippat med mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna och ökar risken för bröst- och äggstockscancer och andra cancerformer.
- Lynch syndrom: Lynch syndrom orsakas av mutationer i gener som MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2 och ökar risken för kolorektal-, endometrial- och andra cancertyper.
- Familjär adenomatös polypos (FAP): FAP beror på mutationer i APC-genen och ökar risken för kolorektalcancer och andra maligniteter avsevärt.
Det är viktigt att komma ihåg att genetiska tester kan avslöja en ökad risk för ärftlig cancer, men de garanterar inte att en person kommer att utveckla cancer. Resultaten hjälper individer och deras vårdgivare att fatta välgrundade beslut om förebyggande åtgärder, livsstilsval och utökad cancerscreening för att minska risken och upptäcka cancer tidigt om den utvecklas.
Genetiska tester kan också ha begränsningar, eftersom de inte alltid ger tydliga svar om en persons risk. Vissa genetiska tester kan avslöja genvarianter av osäker betydelse, vilket innebär att deras inverkan på cancerrisken är oklar. Enligt gängse praxis bland vårdgivare rekommenderas det inte att kommunicera sådan information med patienten förrän det blir klart.
Referenser:
- National Cancer Institute. (2021). Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes. Retrieved from https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
- American Cancer Society. (2021). Genetic Testing, Screening, and Prevention for People with a Strong Family History of Colorectal Cancer. Retrieved from https://www.cancer.org/cancer/colon-rectal-cancer/causes-risks-prevention/genetic-tests-screening-prevention.html
- Mayo Clinic. (2021). Genetic Testing. Retrieved from https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827
